Was ist multiple kartilaginäre exostosen?

Multiple kartilaginäre Exostosen, auch bekannt als Hereditäre multiple Exostosen (HME), sind eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich mehrere gutartige Knochenauswüchse (Exostosen) entlang der langen Knochen im Körper entwickeln, insbesondere entlang der Wachstumsfugen. Diese Wucherungen bestehen aus normaler Knochen- und Knorpelgewebe.

HME tritt häufiger bei Kindern im Alter von 3-12 Jahren auf und betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Die Exostosen können in verschiedenen Körperregionen auftreten, einschließlich der Arme, Beine, Schultern, Hüften und Wirbelsäule. Sie können in ihrer Größe und Form variieren und können zu Schmerzen, Verformungen, Bewegungseinschränkungen und anderen Komplikationen führen.

Ursächlich für die HME ist eine genetische Mutation in den EXT-Genen, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die beim Wachstum und der Entwicklung des Knochengewebes eine Rolle spielen. Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-dominant, das bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil die Krankheit mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an seine Kinder weitergeben kann.

Die Diagnose der HME erfolgt anhand klinischer Untersuchungen, Bildgebungsverfahren wie Röntgen oder MRT sowie genetischer Tests zur Identifizierung von EXT-Mutationen.

Die Behandlung der HME konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und Komplikationen. Dies kann die chirurgische Entfernung einzelner Exostosen, die physikalische Therapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Stärkung der Muskulatur, orthopädische Hilfsmittel wie Schienen oder Schienen, schmerzlindernde Medikamente und regelmäßige Überwachung zur Früherkennung von potenziellen Komplikationen umfassen.

Die Prognose für Patienten mit HME ist variabel. In einigen Fällen können die Exostosen über die Zeit stagnieren oder sich verringern, während in anderen Fällen weiteres Knochenwachstum auftreten kann. Die langfristige Absicht besteht darin, Schmerzen zu lindern, Mobilität und Funktionalität zu verbessern und Komplikationen wie Verformungen der Gelenke und Nervenkompression zu verhindern.